单选题
患儿,男,2岁,生后半年发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿落后,近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞,毛发浅黄,皮肤白皙,面部见湿疹。本病最可能的诊断是( )。
A.癫痫
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.先天性脑积水
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A.筛检的效率降低
B.假阴性率下降
C.患病率下降
D.可靠性增加
E.特异度升高
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