女孩，2岁。不会走路和说话。查体：身高65cm，眼裂小，眼距宽，鼻梁低，全身皮肤细腻，胸骨左缘3～4肋间可闻3/6级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是（　　）。